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El equipo de López-Otín participa en la secuenciación del genoma del ornitorrinco
El catedrático dirige el único grupo español de la investigación internacional, formado también por Xosé Suárez y Gonzalo Rodríguez El trabajo, «un paso fundamental para el estudio molecular de la evolución humana», protagoniza hoy la portada de 'Nature'

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El equipo de López-Otín participa en la secuenciación del genoma del ornitorrinco
ORNITORRINCO. Imagen del mamífero con rasgos de reptil. / E. C.
Primero fue la rata, luego el chimpancé y, ahora, el ornitorrinco. El cerco al estudio de la evolución humana se estrecha cada vez más. El paso de ayer, portada de hoy en 'Nature', nos ayudará a conocer un poco más de donde venimos, porque somos como somos y qué nos hace humanos. El trabajo, en el que participaron treinta grupos de investigación de ocho países distintos, concluyó hace unos meses después de casi dos años de dedicación. Hoy sale a la luz: el genoma del ornitorrinco ha sido secuenciado, ya tenemos pues el 'mapa' de una nueva especie.

«Nos hemos podido aproximar al estudio del mamífero más alejado de los seres humanos evolutivamente y esto nos permite extraer algunas claves a través de nuestra propia evolución. Ahora tenemos los dos extremos -chimpancé y ornitorrinco- y esto nos da la posibilidad de ir acotando». El que habla es Carlos López-Otín, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo y que dirige el grupo español, asturiano en este caso, que ha tomado parte en este nuevo hallazgo científico.

Para el investigador aragonés afincado en Asturias, «este proyecto sigue la línea general de nuestro laboratorio, que es tratar de entender la vida y la enfermedad humana desde un punto de vista molecular». En esa búsqueda del conocimiento de la procedencia y la forma de creación de algunos genes, la comparación de dos extremos evolutivos permitirá abrir nuevos horizontes, asegura Otín. En el grupo de investigación de la Universidad de Oviedo han participado también Xosé Antón Suárez Puente, profesor de Bioquímica, y Gonzalo Rodríguez Ordóñez, investigador predoctoral.

Para llegar al final del proyecto, se ha necesitado ensamblar 33 millones de fragmentos de ADN, lo que ha posibilitado determinar la secuencia de los más de 2.000 millones de pares de bases que forman el genoma de una hembra de ornitorrinco conocida como Glennie. Además de profundizar en los rasgos únicos de este mamífero mediante la presencia de genes específicos -como su capacidad para producir veneno- el estudio ha logrado identificar 18.257 genes codificantes de proteínas, número cercano al del resto de mamíferos. La labor del grupo asturiano, reconocida por su aportación en logros anteriores como el estudio del genoma de la rata, el del chimpancé y el de los humanos, ha resultado de vital importancia para su participación, centrada en dos líneas de trabajo. Por un lado, el grupo de Otín realizó un control de calidad para analizar a fondo la secuencia obtenida a partir del ornitorrinco, es decir, observar que no hubiera fallos en la secuenciación y en tal caso, corregirlos. Y por otra parte, «el análisis de una familia de genes que se llaman proteasas y que forman aproximadamente el 2% de todos los genes de un mamífero», explica Xosé Antón Suárez, profesor de la Universidad de Oviedo con varios años de experiencia.

Sin dientes

Su labor conjunta dentro del consorcio internacional, como detalla cada uno de ellos, ha revelado algunos datos significativos, como la pérdida de los genes de esta especie implicados en la digestión de proteínas en el estómago, así como el mecanismo por el que se ha producido, un proceso que también «actúa en algunas enfermedades hereditarias humanas», comenta Xosé. Aunque no es la única pérdida de genes que han probado Otín, Suárez y Rodríguez. En su evolución, los ornitorrincos se quedaron sin los genes implicados en la formación del esmalte, lo que explicaría que los adultos no tienen dientes.

¿Y a partir de ahora qué? Para López Otín, el reto pendiente para los próximos años es «el estudio de la regulación del genoma» y añade, con más detalle, «cómo se regulan nuestros genes y para eso tenemos que entender o averiguar donde están las regiones reguladoras, a donde se puede llegar comparando los genomas». Aunque sin duda, lo que puede resultar de relevancia es haber descifrado el genoma de mamífero colocado en el extremo opuesto al de los humanos. Hace 166 millones de años que compartieron ancestro una y otra especie, pese a lo cual el descubrimiento de nuevos genes y de sus funciones biológicas estrecha un poco más la distancia por su diversidad. Un estudio que permitirá comprender el grado de susceptibilidad en los humanos ante enfermedades como el alzhéimer, el sida y el cáncer.

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