XOSÉ S. PUENTE Y GONZALO R. ORDÓÑEZ, INVESTIGADORES
«Es el mamífero más alejado de los humanos, de ahí su interés»
«La pérdida de genes en el ornitorrinco tiene características comunes con las alteraciones que causan algunas enfermedades humanas»
08.05.08 -
EQUIPO. De izquierda a derecha; Carlos López-Otín, Xosé Suárez Puente y Gonzalo Rodríguez Ordóñez. / JESÚS DÍAZ
Ambos forman parte del Instituto Universitario de Oncología, son los otros puntales del grupo de investigación dirigido por López-Otín y su valía como investigadores queda patente con hallazgos como el que hoy se publica en 'Nature'. Uno, Xosé Antón Suárez (Oviedo, 1971) es profesor de Bioquímica en la Universidad de Oviedo. El otro, Gonzalo Rodríguez (Oviedo, 1978), habla como investigador predoctoral.
-Casi dos años de trabajo en un consorcio internacional para conseguir descifrar el genoma del ornitorrinco. ¿Dónde radica el mayor interés de este hallazgo?
-Esto tiene un interés muy especial desde el punto de vista evolutivo, porque es el mamífero más alejado de los humanos. El estudio de este genoma tenía importancia para ver como habían evolucionado los genomas de los mamíferos, ya que actualmente se dispone de los genomas de otros mamíferos, incluidos los marsupiales, pero no se tenía ninguno representativo de esta clase, que se llaman monotremas.
-¿Cuál ha sido su aportación en este descubrimiento?
-Se puede enmarcar en dos partes. En una, participamos como ya lo hicimos en el del chimpancé y la rata al realizar un control de calidad del genoma antes de que se hiciera público. Cuando se secuencia un genoma, se hace una cosa que es ensamblarlo (poner toda la secuencia que se tiene en cromosomas) y eso puede estar bien o puede estar mal. Luego, analizamos una serie de genes, las proteasas, y vemos si están o no presentes, si están bien y mal... y también si hay cosas que no deberían estar en ese genoma, como una contaminación con otro organismo.
-¿Qué es lo que más les ha sorprendido durante la investigación?
-Entre lo más relevante descubrimos que habían perdido todos los genes implicados en la función del estómago. Eso es algo sorprendente, porque es el único vertebrado en el que se ha producido esto. También describimos el mecanismo por el que se ha producido esa pérdida, que es la parte más aplicada (un proceso que se basa en la inserción de secuencias repetidas y también actúa en algunas enfermedades hereditarias humanas). Luego también perdieron genes implicados en la formación del esmalte y eso explicaría por qué los ornitorrincos adultos no tienen dientes.
-Otro de los aspectos significativos y que tiene más importancia es que se trata del mamífero más alejado de los humanos, al contrario que el chimpancé...
-Fue el primer mamífero que se separó de la rama cuando se originaron los mamíferos y tiene características de mamífero (tiene mamas y produce leche), pero también de reptil y el análisis del genoma ha comprobado esto. Sin embargo, se reproduce por huevos y tiene glándulas venenosas como los reptiles. El análisis de su genoma ha permitido comprobar que mantiene una serie de características típicas de los reptiles, pero también han aparecido innovaciones génicas características de los mamíferos.
La evolución humana
-¿Y cuál es la aplicación más cercana y directa en humanos que puede tener este descubrimiento?
-Se trata de conocer cómo evolucionó el genoma humano. Pero luego, conociendo qué mecanismos operan en la pérdida de algunos genes en el ornitorrinco, hemos visto que son comunes a algunas alteraciones que producen enfermedades en humanos y también que en los humanos se han perdido algunos genes que están presentes en ornitorrincos, ratones, chimpancés... y que podrían proteger frente a enfermedades neurodegenerativas. Puede que por eso seamos más sensibles al desarrollo de ciertas enfermedades.
-Conocer el genoma de varios mamíferos les permite tener un concepto de la evolución mucho más completo.
-Habíamos participado también en el del chimpancé, que es el más cercano, aparte de muchos otros que se están secuenciando para ponerlos en un marco evolutivo. Si encuentras que el gen de los dientes o estómago falta en el ornitorrinco, eso lo puedes relacionar con el motivo por el que los genes están conservados en el hombre.
-Respecto a la especie analizada, ¿a qué otras conclusiones han llegado?
-Una de las más importantes es que el genoma del ornitorrinco está en la frontera entre reptiles, aves y mamíferos. Es un nexo de unión entre mamíferos y los seres más distantes, como los reptiles, y también el mamífero más interesante de analizar por sus peculiaridades.
-Casi dos años de trabajo en un consorcio internacional para conseguir descifrar el genoma del ornitorrinco. ¿Dónde radica el mayor interés de este hallazgo?
-Esto tiene un interés muy especial desde el punto de vista evolutivo, porque es el mamífero más alejado de los humanos. El estudio de este genoma tenía importancia para ver como habían evolucionado los genomas de los mamíferos, ya que actualmente se dispone de los genomas de otros mamíferos, incluidos los marsupiales, pero no se tenía ninguno representativo de esta clase, que se llaman monotremas.
-¿Cuál ha sido su aportación en este descubrimiento?
-Se puede enmarcar en dos partes. En una, participamos como ya lo hicimos en el del chimpancé y la rata al realizar un control de calidad del genoma antes de que se hiciera público. Cuando se secuencia un genoma, se hace una cosa que es ensamblarlo (poner toda la secuencia que se tiene en cromosomas) y eso puede estar bien o puede estar mal. Luego, analizamos una serie de genes, las proteasas, y vemos si están o no presentes, si están bien y mal... y también si hay cosas que no deberían estar en ese genoma, como una contaminación con otro organismo.
-¿Qué es lo que más les ha sorprendido durante la investigación?
-Entre lo más relevante descubrimos que habían perdido todos los genes implicados en la función del estómago. Eso es algo sorprendente, porque es el único vertebrado en el que se ha producido esto. También describimos el mecanismo por el que se ha producido esa pérdida, que es la parte más aplicada (un proceso que se basa en la inserción de secuencias repetidas y también actúa en algunas enfermedades hereditarias humanas). Luego también perdieron genes implicados en la formación del esmalte y eso explicaría por qué los ornitorrincos adultos no tienen dientes.
-Otro de los aspectos significativos y que tiene más importancia es que se trata del mamífero más alejado de los humanos, al contrario que el chimpancé...
-Fue el primer mamífero que se separó de la rama cuando se originaron los mamíferos y tiene características de mamífero (tiene mamas y produce leche), pero también de reptil y el análisis del genoma ha comprobado esto. Sin embargo, se reproduce por huevos y tiene glándulas venenosas como los reptiles. El análisis de su genoma ha permitido comprobar que mantiene una serie de características típicas de los reptiles, pero también han aparecido innovaciones génicas características de los mamíferos.
La evolución humana
-¿Y cuál es la aplicación más cercana y directa en humanos que puede tener este descubrimiento?
-Se trata de conocer cómo evolucionó el genoma humano. Pero luego, conociendo qué mecanismos operan en la pérdida de algunos genes en el ornitorrinco, hemos visto que son comunes a algunas alteraciones que producen enfermedades en humanos y también que en los humanos se han perdido algunos genes que están presentes en ornitorrincos, ratones, chimpancés... y que podrían proteger frente a enfermedades neurodegenerativas. Puede que por eso seamos más sensibles al desarrollo de ciertas enfermedades.
-Conocer el genoma de varios mamíferos les permite tener un concepto de la evolución mucho más completo.
-Habíamos participado también en el del chimpancé, que es el más cercano, aparte de muchos otros que se están secuenciando para ponerlos en un marco evolutivo. Si encuentras que el gen de los dientes o estómago falta en el ornitorrinco, eso lo puedes relacionar con el motivo por el que los genes están conservados en el hombre.
-Respecto a la especie analizada, ¿a qué otras conclusiones han llegado?
-Una de las más importantes es que el genoma del ornitorrinco está en la frontera entre reptiles, aves y mamíferos. Es un nexo de unión entre mamíferos y los seres más distantes, como los reptiles, y también el mamífero más interesante de analizar por sus peculiaridades.
