El número de genes vinculados con algunas de las enfermedades más comunes ha sido «sustancialmente incrementado» por el mayor estudio realizado hasta la fecha sobre la relación entre genética y diversas enfermedades (desorden bipolar, Crohn, coronarias, hipertensión, artitris reumatoide y los tipos 1 y 2 de diabetes).
Muchos de esos genes se han encontrado en áreas del genoma que antes se creía que no guardaban ninguna relación con esas enfermedades, según el amplio estudio llevado a cabo por más de doscientos científicos británicos y publicado ayer en las revistas 'Nature' y 'Nature Genetics'.
Uno de los hallazgos más significativos de la investigación, coordinada por la Welcome Trust, con sede en la Universidad de Oxford, es haber vinculado un mismo gen, conocido como PTPN2, tanto con la diabetes tipo 1 como con la enfermedad de Crohn (un tipo de inflamación intestinal).
«Se trata de una prometedora vía para entender cómo esas dos enfermedades aparecen. Los caminos que llevan a la enfermedad de Crohn son cada vez mejor conocidos, y esperamos que ese progreso nos pueda dar claves en cómo tratar la diabetes tipo 1 en el futuro» gracias a esa relación entre ambas determinada por el gen PTPN2, afirma el profesor John Todd, que ha dirigido uno de los grupos de trabajo.
El estudio ha examinado durante los dos últimos años un total de 10.000 millones de datos genéticos, procedentes de muestras de ADN de 17.000 personas de todo el Reino Unido. «Hemos llegado a analizar medio millón de variantes genéticas en cada una de las 17.000 personas de las que se han recogido muestras, y esto nos ha permitido descubrir más de diez genes que predisponen a enfermedades comunes», declara el doctor Mark Walport, director de Welcome Trust.
Así, se han localizado cuatro regiones del cromosoma que contienen genes que predisponen a la diabetes tipo 1, y tres genes que aumentan el riesgo de padecer la enfermedad de Crohn. Además, se ha detectado una vinculación genética entre la obesidad y tres nuevos genes relacionados con la diabetes tipo 2. Las conclusiones también han detectado una amplia región en el cromosoma 9 con incidencia en enfermedades coronarias.
Desorden bipolar
La investigación ha mostrado que existen muchos genes que influyen en la posibilidad de que una persona padezca desorden bipolar, cada uno de los cuales contribuye en una pequeña parte al aumento del riesgo. Los resultados suponen una indicación sobre el sistema biológico que se ve afectado en esta enfermedad. Por ejemplo, varios de los genes identificados juegan un papel crucial en la manera en que las células nerviosas del cerebro se comunican unas con otras.
Se han localizado nuevas regiones genéticas que incrementan el riesgo de enfermedades coronarias. La más notable se ubica en el cromosoma 9, que aumenta el peligro hasta en un 50% en la mitad de las personas que llevan una copia de la variante de riesgo, y casi lo dobla en un 20% de los individuos que tienen ambas copias. Ello corrobora que la herencia genética influye, junto al tabaco o al elevado colesterol.
El factor genético parece tener menor importancia en la alta presión sanguínea, según el estudio, debido probablemente a que en ella están implicados un mayor número de genes, con una menor influencia de cada uno de ellos en provocarla. Ello explicaría por qué los pacientes con hipertensión necesitan ser tratados con una combinación de diversos medicamentos. Los indicios hallados necesitan una mayor investigación en una muestra más amplia para sacar conclusiones.
